無睪癥又稱先天性睪丸缺如，患兒出生時單側(cè)或雙側(cè)單純性無睪丸，外生殖器表現(xiàn)為男性，性染色體無異常。臨床上較少見，分為單側(cè)和雙側(cè)睪丸缺如兩類。無睪癥應該區(qū)別于諸如精索扭轉(zhuǎn)或是睪丸炎等引起的部分或完全性的睪丸萎縮，這些情況下至少組織學上能夠發(fā)現(xiàn)退化殘存的睪丸組織，無睪癥可以是先天的，也可以是獲得性的。
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